אנמנזה, בדיקה גופנית, בדיקות ראשוניות:

מקרה זה מציג את האתגר האבחנתי בתסמונת קושינג מחזורית\משתנה, אצל מטופלת צעירה עם תסמינים מגוונים. המטופלת התייצגה ב-2019 עם אוליגומנוריאה, הירסוטיזם, אקנה ועלייה במשקל ואובחנה ב-PCOS. עם הזמן, התסמינים שלה התרחבו וכללו בין השאר חולשת שרירים, יל"ד, הפרעות ראייה, שלשולים חוזרים, הזעת יתר ותסמינים קוגניטיביים. מקבץ התסמינים העלו חשד למספר מחלות, בעיקר מהציר האנדוקריני כאשר הבדיקות ההורמונליות היו מאתגרות, בשל האופי המחזורי של התסמינים והשפעת הגלולות למניעת הריון. בנוסף, אותן הבדיקות לעיתים חזרו חיוביות ולעיתים שליליות. יתר על כן, חלק מההדמיות הראו פתולוגיה באיבר מסוים וחלקן לא הדגימו את הפתולוגיה.

אבחנה מבדלת:

באבחנה מבדלת לתלונות רב מערכתיות עם מאפיינים גבריים שהציגה המטופלת תסמונת\מחלת קושינג, PCOS, תסמונת קון, דיסאוטונומיה, תסמונת פסיכו-סומטית, CAH, קרצינואיד, פאוכרומוציטומה, מחלות דלקתיות (IBD, SLE וכיוצ"ב) ועוד.

ממצאי בירור נוסף, בדיקות ויעוצים:

כדי לסבך את התמונה, בדיקות עזר רבות שהשלימה המטופלת בשל מורכבות המקרה הובילו לממצאי לוואי רבים כגון סקרואילאיטיס, ממצא פתולוגי בשחלה, גוש בשד ועוד, שגררו בתורם בירור נוסף.

אבחנה סופית:

המטופלת קיבלה אבחנת עבודה של קושינג ציקלי\משתנה, החלה בטיפול בקטוקונזול עם שיפור קל בתסמינים ובהמשך אף השלימה כריתת אדרנל משמאל עם שיפור משמעותי בתלונות.

מסקנות וחשיבות לרופא המשפחה:

במקרה הזה היו מספר פקטורים פסיכוסוציאלים שהקשו על תהליך האינטגרציה והניהול של הממצאים: היעדר רופא מטפל קבוע, היותה מטופלת חלק מהזמן אצל רופא שאינו מומחה ברפואת משפחה, בירוקרטיה ובדיקות מרובות אצל רופאים פרטיים.
מקרה זה מדגיש את האתגרים באבחון תסמונת קושינג מחזורית\משתנה, תוך הדגשת הצורך ברופא מטפל קבוע שיאפשר טיפול יעיל, עם זכרון אורכי ורוחבי וימנע בדיקות מיותרות ואבחון מאוחר- גישה שיטתית ועקבית חיונית לאבחון מחלות מורכבות ונדירות.